10月是國際戈謝病宣傳月，旨在教育和提高人們的對于戈謝病的認識。
根據GlobalData（一家全球領先的數據分析公司）的報道，盡管目前針對戈謝病的研究取得了一定的進展，但缺乏針對中樞神經系統（CNS）的治療方法仍是取得突破性進展的巨大障礙。在剛剛過去的宣傳月，強調了加大努力來解決神經病理治療問題的必要性。
接受Global Data 采訪的該領域專家，也一致強調對中樞神經系統（CNS）進行安全有效治療的必要性。
戈謝病（又名“高雪氏癥”）是一種由GBA1基因突變引起的罕見遺傳性代謝紊亂，目前已獲批準的治療方法，如酶替代療法（ERT）和減少代謝產物治療（SRT），主要針對管理系統性表現，并未涉及到中樞神經系統。2型和3型戈謝病患者可能面臨嚴重的神經癥狀，如癲癇、認知障礙和協調能力差。在治療神經系統癥狀方面的巨大滯后，仍是困擾患者與醫護人員的一大難題。
為了應對這一未滿足的需求，制藥創新者正在探索尖端的基因療法。如Prevail Therapeutics的PR001，有望徹底改變戈謝病的治療格局。
GlobalData表示，基因治療在徹底改變目前的治療方法方面具有巨大的潛力，為戈謝病治療提供了無限的未來。因此制藥創新者、研究人員和監管機構之間急需加強合作，推動治療方法的開發。
此外，本次宣傳月還重點強調了早期干預的重要性，呼吁重點關注婚前和產前篩查。通過篩查識別突變基因攜帶者，倡導人們在備孕前進行遺傳咨詢，以便能盡快決策并進行早期干預。
佑泰生物在針對戈謝癥的創新藥研究方面處于行業前沿，目前在研藥物將于2024年進入臨床研究。
知識拓展
每年的10月1日是“國際戈謝病關愛日”，作為一種罕見病，全球確診的戈謝病不到10000例，中國目前約有400例。因為患者較少，大眾普遍對戈謝病了解不多。
根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度以及有無神經系統癥狀，將之分為非神經型慢性Ⅰ型、急性神經病變Ⅱ型以及慢性或亞急性Ⅲ型。
戈謝病的癥狀表現有：脾腫大、肝腫大、貧血、血小板減少和骨受累。目前的標準治療方法是酶替代療法。
戈謝病在各年齡段均可受累，常于幼年期發病，病情呈進行性加重，如不盡早診斷以啟動有效治療，該疾病可導致不可逆的器官系統損害乃至殘疾，甚至死亡。
參考文獻
1.Gaucher Disease Awareness Month highlights 'serious' unmet need from lack of neuronopathic therapies (biopharma-reporter.com)
2.Gonzalez DE, Turkia HB, Lukina EA, et al. Enzyme replacement therapy with velaglucerase alfa in Gaucher disease: Results from a randomized, double-blind, multinational, Phase 3 study. Am J Hematol. 2013 Mar;88(3):166-71.
3.《中國戈謝病患者診療狀況及疾病負擔調研報告2023》
聲明
1.本文旨在傳遞醫藥前沿信息，不構成對任何藥物或診療方案的推薦或推廣。
2.如您想了解更多疾病知識或藥品、診療相關信息，請咨詢醫療衛生專業人士。
